
Des malformations cérébrales dès le stade fœtal dans la maladie de Huntington
La maladie de Huntington est une maladie génétique du système nerveux central, rare et héréditaire, causée par la mutation du gène de la huntingtine. Elle se manifeste habituellement entre 30 et 50 ans par des troubles psychiatriques, cognitifs et moteurs.
18 000 personnes atteintes en France
dont seulement 6 000 présentent actuellement des symptômes.
Les enjeux
Si la mutation génétique responsable de la maladie est présente dès la naissance, les symptômes n’apparaissent que des dizaines d’années plus tard. Il est donc indispensable :
- d’identifier et de comprendre les mécanismes de compensation du cerveau afin de mettre en évidence les moments propices pour traiter les patients de façon efficace,
- de déterminer le rôle de la protéine mutée pour trouver de nouvelles stratégies thérapeutiques.
Les avancées
Le projet d’Alexandra Durr et de Sandrine Humbert a permis d’identifier, pour la 1re fois, des malformations et un retard de développement du cortex cérébral chez des embryons porteurs de la mutation du gène de la huntingtine.
Ce résultat suggère que pendant cette période « silencieuse » avant les 1ers symptômes, une compensation des défauts dus à la mutation conduit à un début de la maladie à l’âge adulte.

(Sorbonne Université/AP-HP), co-responsable de l’équipe « Neurogénétique fondamentale et translationnelle » à l’Institut du Cerveau

(Inserm), directrice de recherche dans l’équipe « Neurogénétiques fondamentale et translationnelle » à l’Institut du Cerveau
Les perspectives
À ce stade, nous posons l’hypothèse que le cerveau met très tôt en place des mécanismes de compensation qui permettent un fonctionnement normal et que nous devons comprendre. Il se pourrait d’ailleurs qu’il en soit de même chez les personnes porteuses de mutations associées à d’autres types de dégénérescences comme la maladie d’Alzheimer ou la sclérose latérale amyotrophique.

(Sorbonne Université/AP-HP), co-responsable de l’équipe « Neurogénétique fondamentale et translationnelle » à l’Institut du Cerveau
AVEC VOTRE SOUTIEN, INNOVONS, CHERCHONS, TROUVONS,
POUR PROTÉGER TOUTES LES GÉNÉRATIONS DES MALADIES DU CERVEAU.
AVEC VOTRE SOUTIEN, INNOVONS, CHERCHONS, TROUVONS,
POUR PROTÉGER TOUTES LES GÉNÉRATIONS DES MALADIES DU CERVEAU.
Pour investir dans l’excellence humaine et technologique, et mener des recherches innovantes au bénéfice de milliers de patients touchés par une maladie du cerveau, nous avons besoin de votre soutien.
Je fais un don défiscalisé